ダウン症の原因とされる21番染色体の異常により「TTC3」と呼ばれる酵素が通常より約20%多く放出されていることが判明。TTC3が、細胞の生死や増殖を制御している別の酵素「AKT」と結合、分解することでAKTの量が極端に減り、細胞増殖の異常などダウン症の症状が現れることが分かった。