2010-02-17 ■ 医学 医学 発見された3つの遺伝子のうちGNPTABとGNPTGは代謝性疾患と深く関わっており、この変異遺伝子が2つ以上ある場合はライソゾーム病と呼ばれる重大疾患を発症し、残る1つの遺伝子もこれら2つの遺伝子と密接に関わっているという。